PTC Therapeutics公司近日公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的定时功能测试和北极星移动评价量表方面表现出改善，在一年后的平均变化显示出25%的改善。

PTC Therapeutics公司首席执行官Stuart W. Peltz表示，我们非常激动Translarna在1岁及以上nmDMD患者中被证明可改善患者身体功能。nmDMD患者的不可逆肌肉损伤在5岁之前就已经开始了，因此早期干预对于维持肌肉功能和延缓疾病进展至关重要。

此前公布的Study 030研究的中期分析显示，在治疗第28周，2-5岁nmDMD患者中的安全性和药代动力学特征与较大年龄儿童中一致。此外，Translarna治疗后，在第28周观察到了显著的临床受益，包括跑步/步行10米、爬楼梯、从仰卧到站立的时间相对基线降低。安全性方面，Translarna最常见的不良反应包括发热、耳部感染和鼻咽炎。

基于28周的数据，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）最近已发布积极意见，推荐批准扩大Translarna的当前适应症，纳入2-5岁的非卧床nmDMD儿童患者。

Translarna是唯一一种获批治疗nmDMD根本病因的药物，这是一种罕见的遗传性肌肉损耗性疾病。在美国和欧盟，Translarna均被授予孤儿药地位。在欧洲，Translarna已于2014年8月获欧盟委员会（EC）有条件批准，用于5岁及以上nmDMD非卧床患者的治疗。在美国监管方面，Translarna之前已2次遭FDA拒绝。

Translarna是一种蛋白质修复疗法，开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体，旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变，会导致蛋白质合成提前终止，产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用，使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号，允许细胞产生全长的功能性蛋白质。

除了DMD之外，PTC公司目前也在开发Translarna用于无虹膜症（aniridia）、无义突变Dravet综合征或细胞周期蛋白依赖性激酶-5（CDKL5）引起的抗药性癫痫的治疗。